Cornelia de Lange Kaj morate vedeti

Sindrom Cornelia de Lange je redka genetska bolezen, ki prizadene številne dele telesa. Njegove glavne značilnosti vključujejo:

- Zakasnitev rasti pred in po porodu

- Intelektualna prizadetost

- Posebne fizične značilnosti, vključno z izrazitimi potezami obraza

- Anomalije okončin

Simptomi

Simptomi sindroma Cornelia de Lange se lahko razlikujejo od osebe do osebe in lahko vključujejo:

- Zakasnitev rasti pred in po rojstvu. Dojenčki in otroci s sindromom Cornelia de Lange se lahko rodijo majhni za svojo gestacijsko starost (SGA) in imajo težave pri pridobivanju teže in višine. Rast se lahko upočasni tudi po rojstvu, kar privede do nizke rasti v odrasli dobi.

- Intelektualna prizadetost. Večina ljudi s sindromom Cornelia de Lange ima določeno stopnjo motenj v duševnem razvoju, ki lahko segajo od blagih do hudih. Učne težave lahko vplivajo na področja, kot so jezik, sklepanje, reševanje problemov in socialne veščine.

- Značilne poteze obraza. Ljudje s sindromom Cornelia de Lange imajo lahko značilen nabor obraznih potez, ki vključujejo košate, obokane obrvi; dolg, tanek nos z obrnjeno konico; in tanke ustnice.

- Druge fizične značilnosti lahko vključujejo:

- Kožne nenormalnosti

- Tanki lasje

- hirzutizem

- Anomalije okončin, kot so nizka rast, klupasta stopala, ukrivljeni mezinec

- Težave z zobmi

- Težave s srcem

- Težave z vidom

- Težave s sluhom

Vzroki

Osnovni genetski vzrok za sindrom Cornelia de Lange so mutacije v genu NIPBL (nipped-B-like). Protein NIPBL igra vlogo pri normalnem razvoju številnih različnih delov telesa in ima ključno vlogo pri nastajanju in delovanju celične strukture, "kohezinskega obroča". Mutacije v NIPBL poslabšajo delovanje tega obroča in povzročijo razvojne nepravilnosti. V nekaterih primerih je sindrom Cornelia de Lange posledica mutacij v drugih genih, ki prav tako delujejo v procesu oblikovanja in vzdrževanja kohezijskega obroča, kot so SMC1A, SMC3, BRD4 in RAD21.

Zdravljenje

Zdravljenje sindroma Cornelia de Lange temelji na posameznih simptomih. Za sindrom Cornelia de Lange ni zdravila, vendar lahko zgodnja diagnoza in intervencija pomagata izboljšati rezultate in kakovost življenja. Zdravljenje lahko vključuje:

- Storitve zgodnje intervencije. Dojenčkom in malčkom s sindromom Cornelia de Lange lahko koristijo storitve zgodnje intervencije, kot so govorna terapija, fizikalna terapija in delovna terapija. Te storitve lahko otrokom pomagajo doseči njihov polni potencial in razviti spretnosti, ki bodo podpirale njihovo neodvisnost in sodelovanje v družinskem, šolskem in skupnostnem življenju.

- Posebno izobraževanje. Otroci s sindromom Cornelie de Lange bodo morda potrebovali posebne izobraževalne storitve, ki jim bodo pomagale pri učenju in napredovanju s svojim tempom. Storitve posebnega izobraževanja lahko vključujejo individualizirano poučevanje, majhne razrede in podporno tehnologijo.

- Zdravstvena oskrba. Ljudje s sindromom Cornelia de Lange morda potrebujejo tudi zdravniško oskrbo zaradi svojih telesnih in zdravstvenih težav, kot so težave s srcem, vidom ali sluhom.