Hitro staranje bolezen pri otrocih

Progerija sindrom , znan tudi kot sindrom Hutchinson - Gilford Progerija ( skrajšano HGPS ali Progerija ) ali hitro bolezen staranja, jezelo redka in usodno genetsko obolenje pri otrocih . V zgodnjem otroštvu , otroci s sindromom Progerija začeli simptome, ki spominjajo na hitro staranje . Sindrom Progerija ni znano nobeno zdravilo , vendar več raziskav , ki se opravlja v upanju, da najdejo enega. Vzrok

mutacija gena znan kot LMNA ( " Lamina -a " ), jeznan vzrok sindroma Progerija , po Progerija Research Foundation . Gen LMNA proizvaja beljakovino, imenovano Lamin A. Ta protein ima jedro celici skupaj . Otrok s sindromom Progerija ima nenormalno različico beljakovin Lamin , zato so celična jedra nestabilen , ki je sedaj mislili, da privede do prezgodnje staranje.
Redkost

po mnenju Progerija Research Foundation , ki je sindrom Progerija najdemo v približno eden od 4.000.000-8.000.000 novorojenčkih. Ni prevalenca na podlagi spola ali rase . Sindrom Progerija najdemo pri dojenčkih po vsem svetu .
Znaki Progerija sindrom

otrok s sindromom Progerija videti zdrav, ko se rodi, ampak med 18 in 24 mesecev so začeli kazati lastnosti hitrega staranja. Nekateri znaki sindroma Progerija vključujejo izgubo telesne las in maščobe , togost , neuspeh , da raste , hip razpad , odebeljeno glavo , majhno čeljust , bolezni srca in zapoznele rasti ali odsotnost zob . Večina otrok s sindromom imajo podoben videz .
Diagnoza

Otrok bo najprej ocenila za sindrom Progerija v kliniki . Prva ocena bo proučila otrokove videz in zdravstveno anamnezo . Otrok lahko tudi opravijo preglede , kot so testiranje srčno stres, ki lahko zazna ateroskleroze krvnih žil (skupni znak hitrega staranja ). Po kliničnih ocen , bo otrokov krvni opraviti test , ki je videti za mutacije gena LMNA .
Tečaj Progerija sindromom jezik jezik

otrok, prizadetih v sindromom Progerija so nagnjeni k razvoju prezgodnje in progresivno bolezen srca . Kot rastejo v poznem otroštvu in zgodnji adolescenci , prizadeti so otroci bolj izpostavljeni tveganju za razvoj visokega krvnega tlaka in povečano srce . Obstaja verjetnost , da bodo imeli bolečine v prsih, kapi in srčnega popuščanja tudi . So na koncu umre zaradi bolezni srca v starosti od 8 do 21 let .