Kot ključni element ciklusa sečnine , ki predeluje amoniaka v sečnino pri sesalcih , ornitin carbamoyltransferase (znan tudi kot ornitinska transcarbamoylase ) opravlja pomembno funkcijo v telesu. Amoniaka nastane pri prebavljanju visoko beljakovinske hrane, ali kadartelo zmanjkuje energije in začne prebavljati lastne beljakovine . Ker amoniaka je zelo strupen , še posebej, nevrološko ,manjkajoči člen v ciklusu sečnine ima lahko uničujoče posledice. Ta ista spojina je tudi v rastlinah in mikrobov , kjer sodeluje v biosintezi arginina . Ta aminokislina je najti tudi v ciklusu sečnine .
Funkcija
omitm carbamoyltransferase deluje kot katalizator , kar pomeni, da sodeluje v reakciji , vendar se pojavi nespremenjen . Natančneje, od mitohondrijih jeter , ki združuje ornitin in karbomoilfosfat in sprošča fosfat in citrulin . Kot enega od prvih korakov v ciklusu po uvedbi amoniaka ( karbomoilfosfat je ustvarjen iz amoniaka in ogljikovega dioksida ) ,pomanjkljivost tega encima jeneposredni vzrok pojavom hiperamonemije , ali visokih koncentracijah v krvi spojine .
Značilnosti
ornitin carbamoyltransferase jetrimer , alimolekula nastane iz treh enakih " monomerov , " v tem primeru tri enake proteinov , od katerih vsak ima vezavno mesto za karbomoilfosfat , in enega za aminokisline . V trimere , so aktivne strani nahaja v središču , kjer so trije monomeri pridejo skupaj . Njegovo ime izvira iz njegove funkcije , in tako se nanaša na dve vrsti vezišči , namesto strukturo encima samega.
Premisleki
redka prirojena bolezen , ki se pojavlja pri približno 1 od 80.000 živorojenih otrok , se kaže v stanju, znan kot pomanjkljivost ornitin transcarbamoylase ali OTCD . V hudo obliko te motnje , simptomi začeli približno en dan po rojstvu , in če jetočna diagnoza ni postavil skoraj takoj (kar je težko , sajspremenljivost simptomov inprekrivanje z veliko bolj pogoste bolezni ) ,dojenček bo mrtev v enem tednu . Bolj blage oblike dal kasneje začetek in daljše okna, da postavi diagnozo in še vedno dostojno prognozo.
Preprečevanje /Solution
Medtem pahuda oblika OCTD ne zdi pustiti veliko prostora za medicinske znanosti delati, delati na terapijo za blažjih oblik te -X vezana dedna motnja, kažejo nekatere obljube. Še posebej pri dekletih z motnjo - čeprav je recesivno , lahko travma ali krat visoke prebavnega stresa , kot so lakota ali nosečnosti , povzroči predhodno neizraženih OCTD postati izražene - presajenimi jetri so zelo učinkoviti pri preprečevanju kasnejših epizod pojavom hiperamonemije . Mnogi tudi upanje , da bo nedavna dela v genski terapiji zagotoviti ozdravitve.
avtorske pravice Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com Vse pravice pridržane