Kaj jePKU bolezni ?

Fenilketonurija , ali PKU , jeredko prirojeno napako , ki lahko povzročijo visoke vrednosti fenilalanina zaradi nezmožnosti telesa, da razgraditi to aminokislino . Dojenčki v mnogih državah se redno testirajo za fenilketonurijo po rojstvu . Simptomi

Glede na kliniki Mayo , se lahko simptomi fenilketonurijo razviti nekaj mesecev po rojstvu , in lahko vključujejo duševno prizadetih, epileptične napade in hiperaktivnost . Kožne izpuščaje inmajhnost glava se lahko pojavijo s tem motnjo.
Zapleti

ireverzibilne poškodbe možganov in vedenjske težave se lahko razvije pri bolnikih z nezdravljenimi fenilketonurijo.


Povzroča

fenilketonurijo je povzročilo nepravilnega genske mutacije , ki zavira nastajanje encima , datelo normalno uporablja za razgradnjo fenilalanina. Otrok mora podedoval okvarjeni gen od obeh staršev , da bi razvili fenilketonurijo .
Dejavnikov tveganja

Indijanci in ljudje, katerih predniki so prišli iz severne Evrope, imajo večje tveganje so se rodili s fenilketonurijo . mora
Zdravljenje

Bolniki s fenilketonurijo opazujejo strogo dieto , ki je nizka fenilalanina in se izogniti visokim beljakovin živila, vključno mleka, sira in mesa . Bolniki morajo dobiti redne krvne teste , ki merijo raven fenilalanina .