Kateri so vzroki dednih bolezni?

Dedne bolezni so posledica mutacij v genih, ki so funkcionalne enote DNK. Mutacije se lahko pojavijo spontano ali pa so podedovane od staršev.

Podedovane mutacije :podedovane mutacije se prenašajo s staršev na njihove potomce preko spolnih celic (gamet). Te mutacije so lahko dominantne ali recesivne. Dominantne mutacije zahtevajo samo eno kopijo mutiranega gena, da povzročijo bolezen, medtem ko recesivne mutacije zahtevajo dve kopiji mutiranega gena, da povzročijo bolezen.

Primeri dednih dednih bolezni :

- Avtosomno dominantno:Huntingtonova bolezen, Marfanov sindrom

- Avtosomno recesivno:Cistična fibroza, anemija srpastih celic

- X-povezano:hemofilija, rdeče-zelena barvna slepota

Spontane mutacije :Spontane mutacije niso podedovane od staršev. Pojavijo se med delitvijo celic ali zaradi okoljskih dejavnikov, kot so sevanje, kemikalije ali virusi. Te mutacije lahko prizadenejo kateri koli gen v telesu in vodijo do dednih bolezni.

Primeri spontanih mutacij :

- nevrofibromatoza

- Retinoblastom

- Waardenburgov sindrom