Kako je srčna napaka povezana z genetiko?

Prirojene srčne napake (CHD) so najpogostejše prirojene napake, ki prizadenejo skoraj 1 % novorojenčkov. Večino CHD povzroča kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov.

Genetika CHDs

Identificiranih je bilo več genov, ki igrajo vlogo pri razvoju CHD. Ti geni so vključeni v različne celične procese, vključno z:

* Kardiogeneza: Proces, s katerim nastane srce

* Delovanje miokarda: Črpalno delovanje srca

* Razvoj ožilja: Nastanek krvnih žil

Mutacije v teh genih lahko zmotijo ​​normalen razvoj srca, kar povzroči srčno-žilne bolezni.

Okoljski dejavniki

Okoljski dejavniki, ki so bili povezani s srčno-žilnimi boleznimi, vključujejo:

* Okužbe matere: Rdečke, citomegalovirus in toksoplazmoza so okužbe matere, ki so bile povezane s povečanim tveganjem za srčno-žilne bolezni.

* Uporaba alkohola in drog: Uživanje alkohola in drog med nosečnostjo lahko prav tako poveča tveganje za KBS.

* Sladkorna bolezen: Nosečnice s sladkorno boleznijo imajo večje tveganje, da bodo imele otroka s CHD.

Genetsko svetovanje

Genetsko svetovanje je lahko koristno za družine, ki imajo v preteklosti kronične srčne bolezni. Genetski svetovalec lahko pomaga oceniti tveganje za rojstvo otroka s CHD in lahko zagotovi informacije o možnostih genetskega testiranja.

Zdravljenje

Zdravljenje CHD je odvisno od resnosti okvare. Nekatere srčno-žilne bolezni je mogoče zdraviti z zdravili ali operacijo, druge pa lahko zahtevajo vseživljenjsko zdravstveno oskrbo.