Citokrom C oksidoreduktazni Deficiency

citokrom C oksidoreduktazni ( COX ) pomanjkljivost jeredka presnovna motnja . To je lahko bodisi dedne ali z mutacijo pridobili . To izhaja iz nezmožnosti mitohondrije , v poteptati celic , za proizvodnjo encima , ki se imenuje tudi Complex IV . Pomanjkljivost je lahko lokalizirano ali obstajajo v vseh organih. Frekvenca

pogostost dihalnih okvar verige je ocenjen na 1 od 10.000 novorojenčkov , in tistimi, ki imajo opraviti s kompleksno IV predstavljajo približno četrtino od njih . Incidenca med francoskimi državljani Kanade , je veliko večja .
Natural Funkcija

COX običajno služi kot katalizator v zadnjem koraku dihalni verigi pri pretvorbi hrane v ATP ,valuta, energija, porabljena v celičnih reakcijah . Proces se pojavi v mitohondrije , kjer se pojavlja oksidativni dihanje ( uporaba kisika za pridobivanje energije iz hrane ) .

Simptomi

pomanjkanje COX povzroča gneči na cesti v procesu ATP odločitev. To preprečuje mitohondrije iz proizvajajo dovolj energije za celice za pravilno delovanje. Nezmožnost redne oksidativnega dihanje za pravilno delovanje prisili celice razgraditi hrano anaerobno - s glikoliza - za energijo. To ni le manj učinkovita tudi vodi do tvorbe mlečne kisline , morebitne nakisanju krvi in smrti . Drugi simptomi vključujejo pomanjkanje mišične funkcije , vizualni degeneracijo in možganske okvare . Odpoved jeter in možganske poškodbe , so pogosti vzroki smrti. Ker se pomanjkljivost COX lahko lokaliziran , da ni nujno, dapredčasno smrtna kazen : poročila o NIH A 27-year -old medicinska sestra in 36- letno žensko z boleznijo , čeprav imata oba hude telesne vadbe odpor zaradi kislega nastane mlečna .
štiri vrste

Ker obstajajo številne mutacije , ki lahko vodijo do pomanjkanja COX , obstaja več vrst pomanjkanja COX --- štiri v vseh. COX pomanjkljivosti Vrsta Benigna Zgodnji mitohondrije miopatija je lokaliziran na skeletnih mišicah . COX pomanjkljivosti Vrsta Zgodnji mitohondrije miopatija je bolj splošno, dodatno razstavlja kislo kri , in nenormalnosti ledvic in srca . Leighova bolezen sistemski , ki vplivajo na srce, ledvice , jetra, mišice in izvedbo postopne degeneracije možganov . COX pomanjkljivosti francosko - kanadski Type vpliva na možgane , jetra, mišice in krvni kisline .
Zdravljenje

dikloroacetata ( DCA ), je bila opravljena v zniževanju ravni mlečne kisline in povečanje funkcije možganov presnovno pri obolelih mitohondrijev motenj . Ta prednost je še posebej močna na pomanjkanje kompleksa I , čeprav. Poleg tega so poškodbe možganov izginila v Leigh sindrom obolelo ob dajanju DCA .