Vaš mlad sorodnik nikoli ni imel veliko energije. Gre k zdravniku po pomoč in pošljejo ga v bolnišnico na preiskave. Tam odkrijejo, da njegovi mitohondriji lahko uporabljajo samo maščobne kisline aminokisline?

Mitohondriji mladega sorodnika lahko kot vir energije uporabljajo le maščobne kisline, ne pa tudi aminokislin. To nakazuje, da ima morda mitohondrijsko motnjo, znano kot motnja oksidacije maščobnih kislin (FAOD). FAOD je skupina genetskih motenj, ki vplivajo na sposobnost telesa, da razgradi maščobne kisline v energijo. To lahko vodi do različnih simptomov, vključno z utrujenostjo, šibkostjo, bolečinami v mišicah in napadi.

Obstaja več različnih vrst FAOD, od katerih vsako povzroči drugačna genetska mutacija. Najpogostejši tip FAOD je pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze (MCADD). MCADD je avtosomno recesivna motnja, kar pomeni, da morata oba starša nositi okvarjen gen, da otrok razvije motnjo.

Zdravljenje FAOD običajno vključuje spremembe prehrane in izogibanje dejavnostim, ki lahko sprožijo simptome. V nekaterih primerih so morda potrebna tudi zdravila. Z ustreznim zdravljenjem lahko večina ljudi s FAOD živi polno in aktivno življenje.