Genetsko testiranje jeznanstvena metoda za preverjanje DNK ali genetiki , posameznika identifikacijo znanih genov , povezanih z boleznijo in invalidnostjo.
Funkcija
Veliko situacije vodijo pare v smeri genskega testiranja : žensko starost , družinsko anamnezo dedne bolezni , nepojasnjenih splavov in prejšnjih otrok, rojenih z genom označene bolezni ali invalidnosti. Ti pogoji so vsi kazalci za možnost genetskih nepravilnosti .
Pre - Nosečnost Testiranje
Carrier testiranje se izvaja z razmeroma neboleč odvzem krvi , da se preveri za posebne podedovane mutacije genov , ki se lahko izvajajo od staršev za otroka . Vloga testiranja prevoznika je , da se izključi ali potrdi prisotnost dominantnega gena ali recesivni gen . Če jepar ustvaril zarodke iz njihove sperme in jajčec , lahko so jih testirali za genetskimi motnjami - preimplantiranih genetska diagnostika ( PGD ) - preden se zarodki vsajeni v samice
Pomen <. br>
Informacije iz genskega testiranja lahko spremeni življenje za pare . Glede na rezultate testov, se lahko par odloči spremeniti svoje načrte za zamisliti otroka , lahko pa se soočajo s prenatalno odločbo life -or - smrtni nositi otroka do izraza .
Na primer ,bodoča mama lahko ugotovimo, da ona nosi Bracha genov BRCA1 in BRCA2 - - vrsto prevladujočih genov, pogosto povezanih z rakom dojke in raka jajčnikov . To odkritje je zagotovostrah za žensko , ampak lahko prav tako igrajo vlogo pri odločitviparov , da nosi otrok s strahom , da se lahkov prihodnosti hčerka podeduje mutiran gen za mame . V eni drugi primer , lahkopar odkrili , da sta oba nosijo recesiven gen , ki je povezan s cistično fibrozo . Recesivni gen zahteva dve carriers-- mamo in očeta - da ga prenesti skupaj z otrokom . V tem primeru se lahko par izbere spočeti otrok kljub tveganju , poiščite zarodek donatorjev , ali sprejmejo .
Testing med nosečnostjo
Genetsko testiranje se lahko izvede tudi med nosečnostjo . Najpogosteje se izvede z odvzemom vzorca iz amnijske tekočine ali tkivnem vzorcu placente . Dva primera anomalije genov iskali med nosečnostjo so Downov sindrom in spina bifida . Čeprav je lahko tvegano , popravni postopki se izvedejo na plod , v nekaterih primerih , če genetsko testiranje odkrije nepravilnost .
Genetic Counseling
S sklepi spremeni življenje na kocki , genetske svetovanje je vedno predlaga in ponavadi zahteva . Genetski svetovalec je usposobljen za pomočpar razumeti prednosti in slabosti genetskega testiranja , njegove rezultate in odločitve so jim na voljo .
Cost
Od leta 2010 ,ocenjeni stroški genskega testiranja v razponu od $ 200 do $ 3000 ali več , odvisno od danih testov . Večina zavarovalnic ne bodo krile genetsko testiranje , razen če jim je bilo naloženo , da zdravnik.
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com