Kaj je značilno za adrenoleukodistrofijo pri odraslih?

- Starost začetka :Adrenoleukodistrofija (ALD) lahko prizadene posameznike v različnih starostih, vendar se ALD, ki se pojavi pri odraslih, običajno pojavi pri posameznikih, starih od 21 do 40 let.

- Počasnejše napredovanje :V primerjavi z ALD v otroštvu ALD, ki se pojavi pri odraslih, napreduje počasneje. Nevrološki simptomi se lahko razvijajo postopoma v nekaj letih ali celo desetletjih.

- Prevladujoči nevrološki simptomi :ALD, ki se pojavi pri odraslih, prizadene predvsem živčni sistem. Pogosti nevrološki simptomi pri ALD pri odraslih vključujejo:

- Kognitivne težave, kot so motnje spomina, oslabljeno izvršilno delovanje in zmanjšane intelektualne sposobnosti

- Spremembe vedenja, vključno z razdražljivostjo, socialnim umikom in apatijo

- Progresivna spastična parapareza, ki povzroči šibkost in okorelost nog

- težave z govorom, kot je dizartrija (težav govor)

- težave z vidom, kot je optični nevritis (vnetje vidnega živca)

- Izguba sluha

- Krči

- Nadledvična insuficienca :Insuficienca nadledvične žleze je manj pogost, vendar potencialno resen zaplet pri ALD, ki se pojavi pri odraslih. Nastane zaradi prizadetosti nadledvičnih žlez, ki proizvajajo hormone, ki so bistveni za različne telesne funkcije. Simptomi insuficience nadledvične žleze lahko vključujejo utrujenost, izgubo teže, težave s prebavili in nizek krvni tlak.

- Ugotovitve slikanja z magnetno resonanco (MRI) :MRI skeniranje možganov pri ALD, ki se pojavi v odrasli dobi, običajno pokaže nepravilnosti v beli možganovini, zlasti v čelnem in temenskem predelu. Te spremembe se lahko pojavijo kot območja povečane intenzitete signala na T2-uteženih ali FLAIR MRI zaporedjih.

- Genetske lastnosti :ALD, ki se pojavi pri odraslih, povzročajo mutacije v genu ABCD1, ki kodira beljakovino, ki sodeluje pri transportu zelo dolgoverižnih maščobnih kislin (VLCFA) skozi celično membrano. Te mutacije vodijo do kopičenja VLCFA v možganih in drugih tkivih, kar povzroča celično poškodbo in nevrološko disfunkcijo.

- Spremenljiva predstavitev :ALD, ki se pojavi pri odraslih, ima spekter kliničnih predstavitev. Nekateri posamezniki lahko doživijo razmeroma blag potek s postopnim napredovanjem simptomov, medtem ko imajo drugi lahko hitrejši upad in razvijejo hude nevrološke okvare.