proučuje možnosti dedovanja za dedno več exotoses . To jeavtosomno dominantna lastnost; kdor jeprevoznik prav tako bo imel motnje. Dedna multiple exotoses nosilec innormalen človek ima 50 odstotkov možnosti, da imajo otroka z dedno več exotoses .
2
Get genetsko svetovanje , da oceni vaše tveganje za otroka z dedno več exotoses . Obstajajo vsaj trije različni geni (imenovane EXT geni ), ki povzročajo nekatere vrste dednih več exotoses .
3
testiranje za EXT1 gena na kromosomu 8 v Q23 in Q24 regijah . Te regije so najpogostejše mutacije , ki povzroči dedne več exotoses in so znani za nadzor zatiranje tumorjev . Gen EXT2 je na kromosomu 11, v regijah, P11 in P12 s podobnimi značilnostmi EXT1 .
4
Določimo prisotnost EXT3 gena na kraku p kromosoma roke 19 . Ta gen je vključen v dedno več exotoses veliko redkeje kot druga dva .
5
Preverjanje prisotnosti drugih genetskih motenj , ki so povezane s prirojenimi več exotoses vendar so lažje diagnozo . Ti vključujejo okvara 11 sindrom, Langer - Giedon sindrom in trichorhinophalangeal sindrom tipa II .
Zdravje in Bolezni © https://sl.265health.com