Kakšen učinek ima bolezen Tay Sachs na telo?

Tay-Sachsova bolezen je usodna genetska motnja, ki prizadene živčni sistem. Povzroča ga mutacija v genu HEXA, ki vodi do pomanjkanja encima heksosaminidaze A. Ta encim je odgovoren za razgradnjo maščobne snovi, imenovane gangliozid GM2, ki se nahaja v membranah živčnih celic. Ko se gangliozid GM2 kopiči, poškoduje živčne celice in povzroči njihovo smrt.

Tay-Sachsova bolezen se običajno pojavi v otroštvu. Prizadeti dojenčki so lahko ob rojstvu videti normalni, vendar postopoma razvijejo številne simptome, vključno z:

* Izguba mišičnega tonusa

* Krči

* Težave pri požiranju

* Težave z vidom

* Češnjevo rdeča lisa v očesu

* Duševna zaostalost

Tay-Sachsova bolezen je neozdravljiva in sčasoma vodi v smrt. Večina prizadetih otrok umre pred 5. letom starosti.

Na voljo je presejalni test za Tay-Sachsovo bolezen. Ta test lahko identificira posameznike, ki nosijo mutirani gen HEXA. Posamezniki, za katere se ugotovi, da so prenašalci, se lahko premišljeno odločajo o tem, da bodo imeli otroke.