Fenilketonurija:kaj je to?

Fenilketonurija (PKU) je genetska motnja, ki povzroči, da telo kopiči škodljivo snov, imenovano fenilalanin (Phe). Fenilalanin je aminokislina, ki jo najdemo v številnih živilih, vključno z mesom, ribami, perutnino, jajci, mlečnimi izdelki, oreščki, semeni in fižolom.

Ljudje s PKU ne morejo pravilno razgraditi fenilalanina. To lahko povzroči kopičenje fenilalanina v krvi, kar lahko privede do številnih resnih zdravstvenih težav, vključno z:

* Intelektualna prizadetost

* Krči

* Vedenjske težave

* Kožni izpuščaji

* Ekcem

* Hiperaktivnost

* Nizke rasti

* Težave z duševnim zdravjem

PKU se zdravi s posebno dieto, ki vsebuje malo fenilalanina. S to dieto je treba začeti čim prej, najbolje v prvih nekaj dneh življenja. Cilj diete je ohraniti raven fenilalanina v krvi v varnem območju.

PKU je mogoče uspešno obvladati z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem. Večina ljudi s PKU lahko živi normalno, zdravo življenje.

Tu je nekaj dodatnih stvari, ki jih morate vedeti o PKU:

* PKU se deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba starša nositi gen PKU, da ima njun otrok to motnjo.

* PKU je ena najpogostejših dednih presnovnih motenj. Prizadene približno 1 od 10.000 novorojenčkov v Združenih državah.

* PKU je mogoče diagnosticirati s preprostim krvnim testom.

* Za PKU ni zdravila, vendar ga je mogoče uspešno obvladati s posebno dieto.

* Večina ljudi s PKU lahko živi normalno, zdravo življenje.

Če ste noseči ali nameravate zanositi, je pomembno, da se o PKU pogovorite s svojim zdravnikom. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata preprečiti resne zdravstvene težave vašega otroka.