Kako Diagnosticiranje Turnerjev sindrom

Z incidenco približno en primer na 2500 žensk, rojenih , Turnerjev sindrom jerazmeroma redka prirojena kromosomska motnja , ki prizadene samo dekleta . Zanj je značilna prisotnost ene same popolnoma funkcionalno kromosom X , ki izhaja v nerazvitih značilnosti spolnih in drugih duševnih in telesnih razvojnih nepravilnosti. Medtem ko je večina učinkov pogojem so neškodljivi , dekleta s Turnerjevim sindromom , so izpostavljeni večjemu tveganju za razvoj prirojenih srčnih napak. Preberite o izvedeti, kako diagnosticirati Turnerjev sindrom . Navodila
1

Zavedajte se, da okoli 98 odstotkov nosečnic, ki vključujejo plod s Turnerjev sindrom koncu s spontanim splavom . Spontani splav se bo spontano in neizogibna. Nekatere ocene kažejo, da lahko Turnerjev sindrom vsako leto predstavljajo kar za 10 odstotkov vseh splavov v ZDA .
2

vedeti , da so dejavniki tveganja za Turnerjev sindrom slabo razumljen . Medtem kopogoj je genetska izvora , ni zanesljiv proces, s katerim se lahko pregledajo starši ali bodoči starši ugotoviti, če bo njihova hči lahko povečano tveganje za Turnerjev sindrom .
3

prenatalni presejalni za Turnerjev sindrom izvedli diagnosticirati stanje pred rojstvom svoje hčerke . Test plodovnice (imenovan tudi " amniocenteza «) , kateri vzorcitekočina , ki obdaja plod v maternici , zasloni za genetske dokaze o Turnerjev sindrom . Amniocenteza se praviloma opravljajo med petnajstim in dvajsetem tednu nosečnosti .
4

Diagnosticiranje Turnerjev sindrom pri novorojenčku dekle , ki ga obkrvni test se imenuje" kariotip " opraviti. Te preiskave bodo predvajali v sestavi kromosomov deklice , ugotavljanje , če samo eden popolnoma funkcionalen X kromosom obstaja. To jenajpogostejši preizkus uporabljajo za diagnosticiranje Turnerjev sindrom in ima najvišjo stopnjo natančnosti .
5

prepoznati razvojne simptome Turnerjev sindrom , čemotnja ni bil najden ob rojstvu . Dekle, ki je nenavadno kratek, zasloni otekanje rok in nog , ima rebrast vratu, povešenost oči alinizka lasišča lahko imajo Turnerjev sindrom . Če se pojavijo ti simptomi v kombinaciji z odsotnosti menstruacijski ciklus in /ali povečane telesne teže /debelosti , potem morate imeti vaša hči testirali za Turnerjev sindrom . Test kariotipa se uporablja za odkrivanje Turnerjev sindrom v rastočih ali vzgojenih bolnikov .