Značilnosti DMD

Duchennovo mišično distrofijo ( DMD ) , je eden od devetih vrst mišične distrofije . DMD jededna bolezen mišic se pojavi že v zgodnjem otroštvu , ki povzroča hitro degeneracije mišic v kratkem obdobju. Motnja povzroča tudi degeneracije pljuč in srca , kar težko dihanje kotmotnja napreduje . Simptomi

Duchennova mišični simptomi distrofij pojavijo pri otroku okrog 6. leta starosti ali prej. Med simptomi so utrujenost in oslabelost mišic . Hoja bo postalo težko in mnogokratsposobnost bo izgubljena do starosti 12 let . Mišična slabost začne v nogah in medenice in bo vplivala na motorične sposobnosti in povzročajo pogoste padce . Šibkost mišic bo hitro poslabšalo. Duševna zaostalost je mogoče in lahko napreduje kotmotnja napreduje .
Vzrok

okvarjen distrofinski gen jevzrok DMD . Distrofinskem jeprotein v mišice, ki pomaga, da ostane mišice nedotaknjen . Medtem ko je motnja dedna , je pogosta pri ljudeh , pri katerih ni poznan pojavljanje bolezni . Bolezen je pogostejša pri fantih kot pri dekletih , kot jeX- vezana recesivna bolezen . V skladu z University of Maryland School of Medicine spletni strani , bo DMD vplivajo 1 od 3.600 fantje dojenčke . Moški Otroci žensk, ki so nosilke motnjo imajo 50 odstotkov možnosti za razvoj DMD . DMD sčasoma vpliva na vse mišične skupine , vključno s srcem in pljuči.
Diagnoza

diagnozo postavimo po pojavu simptomov. Test elektromiografija ocenjuje zdravje mišic in živcev , ki nadzorujejo mišice . Test vključuje vbrizgavanje elektrodo igle v mišico . Mišična biopsija se izvaja za preverjanje mišičnih motenj in vključuje uporabo iglo za odvzem vzorca mišice . Srce in pljuča so testirali tudi oceniti razsežnosti bolezni .
Zdravljenje

DMD povzroča mišične degeneracije , ki je noncurable . Zdravljenje motnje vključuje izboljšanje kakovosti življenja za bolnika . Aktivnost in fizikalne terapije so primarni zdravljenja , saj spodbujajo gibanje mišic. Ležanje v postelji ali porod zmanjša sposobnost mišic. Naramnice na nogah in invalidskih vozičkov se uporabljajo , košibkost postane huda . To je redka za preživetje po starosti 30 let
Preprečevanje

Ni načina, da se prepreči novorojenčka iz držav v razvoju DMD .; Vendar pa bo genetsko svetovanje oceni tveganje , ki temelji na genetski in družinske zgodovine . Testiranje je med nosečnostjo končana .