Razlogi za povečanje jeter in vranica

Več obolenja lahko povzroči povečanje jeter in vranice , znan kot hepatosplenomegalija . Temeljni bolezni , ki povzročajo hepatosplenomegalija so podedovali metaboličnih motenj, značilna bodisi ne daje zadovoljivih enega od encimov , ki so potrebni za obdelavo lipidov ali encimov, nihče ne deluje pravilno . Osem motnje so kategorizirani kot bolezni shranjevanje maščob, čeprav niso vsi rezultati v hepatosplenomegalija . Ta članek se bo ukvarjal le s tistimi, ki ne. Funkcija

Lipidi so maščobi podobne snovi , ki so del ugotovljenih znotraj in med celicami in mielinske ovojnice , ki plašče in varuje živce membran. Lipidi vključujejo olja , maščobne kisline, voske , steroide kot holesterola in estrogena, in druge sorodne spojine . Običajno encimi vašega telesa pretvorbo teh lipidov v manjših delov , ki zagotavljajo energijo za telo . Ko ti encimi ne delujejo pravilno, namesto da bi jih pretvorili so shranjeni kot maščobe. Prekomerno skladiščenje lahko povzroči trajne celične in tkivne poškodbe , zlasti v možganih , periferni živčni sistem , jetra, vranico in kostnega mozga .
Identifikacija

štiri presnovne motnje povzročijo takopovečana jetra in vranica : Gaucherjeva bolezen , bolezen Niemann - Pick , Farber bolezen in Sandhoff bolezni ( Variant AB ) . Te bolezni nimajo zdravil . Vse, kar se lahko ponudi , na splošno , je podporno zdravljenje .
Gaucherjeva

Gaucherjeva bolezen jepomanjkanje encima glukocerebrozidazo, ki povzroča maščobnih material " zbirajo iz vranice , jeter, ledvic , pljuč, možganov in kostnega mozga , " glede na spletni strani nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in Strokes ( NINDS ). Razen hepatosplenomegalija so " okvara jeter, skeletnih obolenjih in poškodbah kosti , ki lahko povzročijo bolečine, hude nevrološke zaplete , otekanje bezgavk in ( občasno ) sosednjih sklepov, napihnjen trebuh , rjavkasti odtenek kože , anemija, nizkih trombocitov simptomi, in rumene pege na očeh , "pravi inštituta. Čeprav to vpliva na oba spola enako , je najbolj pogosta pri tistih Aškenazi judovskega rodu . Obstajajo tri podtipe . Tipa 1 in tipa 3 odzivajo na zdravljenje, ki lahko izboljšajo kakovost življenja , vendar pa ni zdravila . 2 trpijo Tip običajno umre pred starostjo 2 .
Niemann - Pick

Po NINDS , Niemann - Pick jeskupina motenj ", ki jih povzroča kopičenje maščob in povzročil holesterola v celicah jeter, vranico, kostni mozeg, pljuča , in v nekaterih bolnikih , možganov ....značilno češnjevo rdeča halo poteka okoli središča mrežnico 50 odstotkov bolnikov . " Obstajajo štiri podkategorije , vrste-D . Tip,najbolj pogosta , pojavlja pri dojenčkih, ki le redko živijo dlje kot 18 mesecev , ko zbolijo za to bolezen . Ta vrsta " pojavlja najpogosteje v judovskih družin. " Tip B jemladoletniško oblika nastop . Skupaj z hepatosplenomegalija , simptomi vključujejo tudi " ataksijo, periferno nevropatijo in pljučnih težav, ki zavirajo s starostjo , vendarmožgani na splošno ne vpliva. " Ti otroci lahko živeli v odrasli dobi , vendar pogosto potrebujejo kisik zaradi težav s pljuči . Vrste C in D se lahko kadarkoli razvije in običajno povzročajo obsežno sodelovanje možganov. Ni zdravila in zdravljenje le podporno.
Farber je

Po NINDS , ta bolezen povzroča " kopičenje maščobnega materiala v sklepih, tkiv in osrednje živčni sistem . " Ta bolezen običajno začne v zgodnjem otroštvu , vendar se lahko pojavi kasneje v življenju . Dojenčki, ki pridobijo bolezen običajno umre pred starostjo 2 . Simptomi lahko vključujejo " bruhanje , artritis, otekle bezgavke, otekli sklepi , skupne kontraktur ( kronična skrajšanje mišic ali kit okrog sklepov) , hripavost, xanthemas , ki se zgosti okoli sklepov kotbolezen napreduje . " Otroci, ki razvijajo hepatosplenomegalija , običajno umre v roku šestih mesecev. Kortikosteroidi se uporabljajo za nadzor bolečine in presaditev kostnega mozga ali operacija poteka za zmanjšanje granulomi ( vneto tkivo ) .
Sandhoff

Sadhoff jehuda oblika Tay - Sachs bolezen . Po NINDS ,bolezen površine pri starosti približno šest mesecev . Razen hepatosplenomegalija simptomi so " progresivno poslabšanje centralnega živčnega sistema , motorično oslabelostjo , zgodnje slepota , označena odziv na preplah na zvok, krče , mioklonus ( šoku podobno krčenje mišice ) , epileptični napadi, makrocefalije (nenormalno povečan glavo) in češnja - rdeče pike na očeh . Drugi simptomi so lahko pogoste okužbe dihal , šumi srca, - doll kot obrazne poteze . " Brez zdravljenja . Napadi, ki se lahko nadzoruje z antikonvulzivnimi zdravili , vendar otroci običajno umre zaradi okužb dihal pri starosti 3 .