Kaj je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD)?

Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je dedna bolezen rdečih krvnih celic. Nastane zaradi pomanjkanja encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD). Ta encim pomaga zaščititi rdeče krvne celice pred poškodbami. Pri ljudeh s pomanjkanjem G6PD se rdeče krvne celice lahko uničijo, ko so izpostavljene določenim sprožilcem, kot so določena zdravila, hrana ali okužbe. To uničenje rdečih krvnih celic lahko povzroči stanje, imenovano hemolitična anemija.

Hemolitična anemija je stanje, pri katerem se rdeče krvne celice uničijo hitreje, kot jih je mogoče nadomestiti. To lahko privede do številnih simptomov, vključno z utrujenostjo, šibkostjo, bledo kožo, rumeno kožo ali očmi, temnim urinom in povečano vranico. V hudih primerih je lahko hemolitična anemija smrtno nevarna.

Pomanjkanje G6PD je najpogostejša motnja rdečih krvnih celic na svetu. Ocenjuje se, da ima več kot 400 milijonov ljudi po vsem svetu pomanjkanje G6PD. Bolezen je najpogostejša v Afriki, na Bližnjem vzhodu in v Aziji. Najdemo ga tudi v nekaterih delih ZDA, Evrope in Južne Amerike.

Pomanjkanje G6PD je dedna motnja. Prenaša se s staršev na otroke preko genov. V večini primerov se pomanjkanje G6PD podeduje od obeh staršev. Vendar pa se v nekaterih primerih lahko podeduje samo od enega starša.

Za pomanjkanje G6PD ni zdravila. Vendar pa je motnjo mogoče obvladati z izogibanjem sprožilcem, ki lahko povzročijo hemolitično anemijo. Ti sprožilci vključujejo določena zdravila, hrano in okužbe. Ljudje s pomanjkanjem G6PD se morajo izogibati tudi naporni vadbi in izpostavljenosti ekstremnim temperaturam.

Če imate pomanjkanje G6PD, je pomembno, da redno obiskujete zdravnika, da spremlja vaše stanje in se izogne ​​sprožilcem, ki lahko povzročijo hemolitično anemijo.