Ali lahko razvijete narkolepsijo ali se z njo rodite? Oba. Možno je, da oseba razvije narkolepsijo kot odrasla oseba ali pa je to stanje prisotno od rojstva. V večini primerov je narkolepsija posledica kombinacije genetskih in okoljsk...... more >>

Kako je srčna napaka povezana z genetiko? Prirojene srčne napake (CHD) so najpogostejše prirojene napake, ki prizadenejo skoraj 1 % novorojenčkov. Večino CHD povzroča kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Geneti...... more >>

Kakšni so simptomi celiakije? Simptomi celiakije se lahko zelo razlikujejo in lahko na različne načine prizadenejo različne ljudi. Nekateri najpogostejši simptomi vključujejo: Prebavni simptomi: * Kronična d...... more >>

Ali marfanov sindrom vpliva na življenjsko dobo? Da, Marfanov sindrom lahko vpliva na življenjsko dobo. Medtem ko sta napredek v medicini in ustrezno zdravljenje bistveno izboljšala pričakovano življenjsko dobo posameznikov z Mar...... more >>

Kdaj krhka predmutacija X postane polna mutacija? Fragile X sindrom (FXS) je posledica mutacije v genu FMR1. Premutacija je vmesno alelno stanje med normalnim alelom in popolno mutacijo. Nosilci premutacije imajo povečano tveganje...... more >>

Kakšna tveganja so povezana s premutacijo krhkega X? Posamezniki s krhko X premutacijo (55-200 ponovitev CGG) so v nevarnosti za številne zdravstvene težave, vključno z: Sindrom tremorja/ataksije, povezanega z krhkim X (FXTAS) :To j...... more >>

Zakaj je pri moških bolj verjetno, da bodo imeli sindrom krhkega X? Moški imajo večjo verjetnost, da bodo imeli sindrom krhkega X, ker se gen, ki povzroča to stanje, nahaja na kromosomu X. Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva. To pomeni, d...... more >>

Kdo je bil začetnik sindroma krhkega x? Ni določene osebe, ki bi bila priznana kot ustanovitelj sindroma Fragile X. Vendar se odkritje in razumevanje sindroma krhkega X pripisuje številnim znanstvenikom in raziskovalcem....... more >>

Kako se odkrije sindrom krhkega X? Sindrom krhkega X se običajno odkrije z genetskim testiranjem. Najpogostejši genetski test za sindrom krhkega X je krvni test, ki išče specifično mutacijo v genu FMR1. Ta mutacija ...... more >>

Ali obstajajo znane osebnosti s sindromom krhkega x? Sindrom krhkega X je genetsko stanje, ki povzroča motnje v duševnem razvoju, socialne in vedenjske izzive ter telesne značilnosti, kot so podolgovat obraz in velika ušesa. Ocenjuje...... more >>

Katere organske sisteme prizadene sindrom krhkega x? Sindrom krhkega X (FXS) je genetska motnja, ki jo povzroči mutacija v genu FMR1. Je najpogostejši znani vzrok za dedno motnjo v duševnem razvoju in je povezan z vrsto fizičnih in v...... more >>

Koliko ljudi ima sindrom krhkega x? Ocenjena razširjenost sindroma krhkega X je 1 od 4000 moških in 1 od 8000 žensk po vsem svetu. To pomeni, da je na svetu približno 1.250.000 ljudi s sindromom krhkega X, od tega je...... more >>

Ali je sindrom krhkega x mogoče odkriti pred rojstvom? Da, sindrom krhke X je mogoče odkriti pred rojstvom s prenatalnim testiranjem. Za prenatalno testiranje sindroma krhke X se uporabljata dve glavni metodi: 1. Vzorčenje horionskih ...... more >>

Kakšna je prihodnost ljudi s sindromom? Izboljšana zgodnja diagnoza in posredovanje: Napredek pri genetskem testiranju in presejanju bo omogočil zgodnejšo diagnozo Downovega sindroma, kar bo omogočilo takojšnjo intervenc...... more >>

Kakšno stanje se prenaša na kromosomu razen spolnih kromosomov? Avtosomno stanje je genetsko stanje, ki se prenaša na kromosomu, ki ni spolna kromosoma (X in Y). Moške in samice enako prizadenejo avtosomne ​​bolezni, saj vsak podeduje eno kopij...... more >>

Kaj je sindrom praznega gnezda? Sindrom praznega gnezda se nanaša na čustveno stanje, ki ga doživljajo starši, ko njihovi otroci zapustijo dom ali bistveno zmanjšajo svojo prisotnost v gospodinjstvu. To se lahko ...... more >>

Če imate skoraj vse simptome na seznamu sindroma, ali to storite? Če imate skoraj vse simptome na seznamu sindroma, to storite: 1. Obiščite zdravnika. Izključite vsa osnovna zdravstvena stanja, ki bi lahko povzročala vaše simptome. 2. Vodite d...... more >>

Kateri so vzroki dednih bolezni? Dedne bolezni so posledica mutacij v genih, ki so funkcionalne enote DNK. Mutacije se lahko pojavijo spontano ali pa so podedovane od staršev. Podedovane mutacije :podedovane mut...... more >>

Kaj se zgodi z živalmi s prirojenimi napakami? Živali s prirojenimi napakami lahko doživijo vrsto izidov, odvisno od resnosti in narave okvare. Tukaj je nekaj možnosti: 1. Preživetje z minimalnim vplivom :Nekatere prirojene ok...... more >>

Kaj je lastnost? Lastnost je genetsko pogojena lastnost posameznika. Lastnosti so običajno podedovane od staršev in so lahko fizične ali vedenjske. Telesne lastnosti vključujejo stvari, kot so viši...... more >>

Kaj povzroča sektorsko heterokromijo? Sektorska heterokromija je redko očesno stanje, pri katerem ima oseba dve šarenici različnih barv. To stanje se pojavi, ko obstaja razlika v količini melanina v različnih delih šar...... more >>

Kakšen učinek ima Marfanov sindrom na telo? Marfanov sindrom prizadene predvsem vezivna tkiva v telesu. Glavni sistemi, ki so prizadeti, vključujejo: Skeletni sistem : - Visoka, vitka postava z dolgimi okončinami, prsti na ...... more >>

Kako oseba podeduje cistično fibrozo? Cistična fibroza (CF) je avtosomno recesivna genetska motnja, kar pomeni, da mora oseba podedovati dve kopiji okvarjenega gena (eno od vsakega starša), da se razvije bolezen. Vzore...... more >>

Kakšni so simptomi prirojene okužbe s GBS? Simptomi okužbe s prirojenim Guillain-Barréjevim sindromom (GBS) lahko vključujejo: - Šibkost v udih - Težave pri sesanju ali požiranju - Slab mišični tonus - Dihalna stiska -...... more >>

Ali obstajajo okoljski dejavniki, ki lahko povzročijo hidrocefalus pri govedu, ali je to vedno genetsko stanje? Medtem ko lahko genetika igra vlogo pri razvoju hidrocefalusa pri govedu, lahko k temu prispevajo tudi okoljski dejavniki. Nekateri okoljski dejavniki, ki so bili povezani s poveča...... more >>

Kaj je pogost vzrok prirojenega hidrocefalusa? Okvare nevralne cevi (NTD) Okvare nevralne cevi (NTD) so glavni vzrok prirojenega hidrocefalusa. NTD se pojavijo, ko se nevralna cev, iz katere nastanejo možgani in hrbtenjača, m...... more >>

Ali imate lahko gen huntingtons in ne semptions? Huntingtonova bolezen (HD) je dedna nevrodegenerativna motnja, ki jo povzroča mutacija v genu HTT, kar ima za posledico proizvodnjo toksične beljakovine, imenovane huntingtin. Za b...... more >>

Kaj povzroča nenormalne ravni kromosomov pri otrocih? Obstaja več dejavnikov, ki lahko prispevajo k nenormalnim ravnim kromosomov pri otrocih. Nekateri najpogostejši vzroki vključujejo: 1. Genetske mutacije:nekatere genetske mutacije...... more >>

Kakšna je oblika črke pri dominantni in recesivni lastnosti? Prevladujoča lastnost: Predstavljeno z veliko začetnico (npr. A) Recesivna lastnost: Predstavljeno z malo začetnico (npr. a)...... more >>

Kakšna je razlika med boleznijo življenjskega sloga in dedno boleznijo? Bolezni življenjskega sloga in dedne bolezni sta dve različni kategoriji zdravstvenih stanj z različnimi vzroki in dejavniki tveganja. 1. Bolezni življenjskega sloga: - Definici...... more >>

Kaj je vzrok genetske bolezni? Obstaja več vzrokov za genetske bolezni, vključno z: Mutacije: Mutacije so spremembe v zaporedju DNK. Te spremembe se lahko pojavijo spontano ali pa jih povzročijo okoljski dejavn...... more >>

Kako lahko bolezen prepreči razvoj? Bolezni, zlasti nalezljive bolezni, predstavljajo pomembne ovire za razvoj na različne načine: Gospodarski vpliv: Izbruhi bolezni imajo lahko uničujoče gospodarske posledice, zlas...... more >>

Stvari, ki jih niste podedovali od staršev? Obstaja več lastnosti, pogojev ali lastnosti, ki jih niste podedovali od staršev: - Pridobljene lastnosti: Pridobljene lastnosti ali lastnosti so tiste, ki jih razvijete v življenj...... more >>

Kakšni so genotipi krvne skupine A? Krvna skupina A ima lahko dva možna genotipa: - AA :Ta genotip pomeni, da ima posameznik dve kopiji alela A (homozigotni dominantni). Ljudje z genotipom AA bodo vedno imeli krvno...... more >>

Kako je pri disleksiji prizadet kromosom? Disleksija, specifična učna motnja, ki vpliva na branje, običajno ni povezana z eno samo kromosomsko nenormalnostjo. Medtem ko genetski dejavniki igrajo vlogo, je natančen genetski...... more >>

Ali so ljudje s sindromom ekscentrični? Osebe z Williamsovim sindromom, redko nevrorazvojno motnjo, so pogosto opisane kot prijazne, družabne in zelo verbalne, z naravno nagnjenostjo k socialnim interakcijam. Lahko tudi ...... more >>

Ko sociopat skriva svojo motnjo pred večino, bi mu morali povedati, da pozna težavo? Pomembno je, da poiščete strokovno pomoč in nasvet, preden se odločite za soočenje z nekom s potencialnim sociopatskim vedenjem. Sodelovanje s sociopatom je lahko zapleteno in lahk...... more >>

Zakaj je sociopate tako težko zdraviti? Sociopate, znane tudi kot osebe z antisocialno osebnostno motnjo, je res težko zdraviti zaradi več razlogov: 1. Pomanjkanje empatije: Sociopati imajo običajno pomanjkljiv občutek ...... more >>

Ali sociopati in mejne osebnostne motnje pritegnejo? Sociopati in posamezniki z mejno osebnostno motnjo (BPD) se lahko včasih pritegnejo zaradi določenih lastnosti, ki jih morda imajo. Vendar je pomembno opozoriti, da vsi posamezniki...... more >>

Kako zdravilo Colodpins vpliva na človeka? Izraza colodpins ni. Zdi se, da gre za neobstoječo kemično spojino ali snov....... more >>

Kateri sindrom ima ta nerojeni otrok? Ta slika prikazuje nerojenega otroka s spino bifido. Spina bifida je prirojena napaka, pri kateri se nevralna cev, ki je predhodnica možganov in hrbtenjače, med nosečnostjo ne zapr...... more >>

Ali je možno, da ima nekdo z mejno osebnostno motnjo simptome, ki poslabšajo starost, namesto da bi se izboljšali? Dejansko je mogoče, da se simptomi mejne osebnostne motnje (BPD) s starostjo poslabšajo, namesto da bi se izboljšali. Medtem ko lahko nekateri posamezniki z BPD občutijo postopno z...... more >>

Katera bolezen povzroča heterokromijo? Heterokromija je stanje, pri katerem ima oseba dve različni barvi oči. Običajno je posledica genetske variacije, lahko pa tudi določena zdravstvena stanja, kot so Hornerjev sindrom...... more >>

Kdaj mutacija ne bi bila škodljiva? Mutacija ne bi bila škodljiva, če ne vpliva na strukturo in delovanje proteina ali če se mutacija pojavi v nekodirajoči regiji. Če mutacija ne povzroči spremembe v zaporedju amin...... more >>

Na katerem kromosomu se nahaja klinefeltersov sindrom? Klinefelterjev sindrom je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma X pri moških, kar ima za posledico kariotip 47,XXY. Ne nahaja se na določenem kromosomu, temveč vključuje d...... more >>

Kakšne so nevarnosti več osebnosti? Disociativna motnja identitete (DID), prej znana kot motnja multiple osebnosti, je zapletena in kontroverzna diagnoza. Čeprav jo Ameriško psihiatrično združenje priznava kot legiti...... more >>

Kaj se zgodi v fazi alarma splošnega prilagoditvenega sindroma? Stopnja alarma je prva stopnja splošnega adaptacijskega sindroma (GAS), tristopenjskega modela odziva telesa na stres. V fazi alarma telo zazna stresor in se odzove z aktiviranjem ...... more >>

Kakšni so možni genotipi staršev s sindromom krhkega x? Vzorec dedovanja krhkega X sindroma je kompleksen in ga je najbolje razložiti s Punnettovimi kvadrati, vendar je tukaj poenostavljena razlaga možnih genotipov staršev: 1. Mati nos...... more >>

Kaj Tay-Sachsova bolezen (TSD) je avtosomno recesivna nevrološka bolezen. Če mati in oče nista nosilca tega gena, kaj bo res za njune potomce? Če tako mati kot oče nista nosilca Tay-Sachsove bolezni (TSD), vsak od njiju nosi eno kopijo okvarjenega gena, ki je odgovoren za to stanje, medtem ko imata še vedno eno funkcional...... more >>

je bolezen posledica genetske okvare, ki vpliva na delovanje encimov? Pravilen odgovor je prirojene napake metabolizma. Prirojene napake presnove so skupina genetskih bolezni, ki se pojavijo, ko telo ne more pravilno pretvoriti hrane v energijo. Te...... more >>