Ali ima lahko nekdo spino bifido in se z njo ne rodi? Spina bifida je prirojena napaka, ki se pojavi, ko se hrbtenica med nosečnostjo ne zapre popolnoma. Ni mogoče imeti spine bifide in se z njo ne roditi. Vendar pa je možno, da ima o...... more >>

Kateri je najbolj specifičen diagnostični test za sindrom? Dokončnega diagnostičnega testa za sindrom ni. Diagnozo običajno postavimo na podlagi bolnikovih simptomov in zdravstvene anamneze. Odvisno od posebnih okoliščin se lahko naročijo ...... more >>

Kateri so nekateri primeri lastnosti, povezanih s spolom? Nekateri primeri lastnosti, povezanih s spolom, vključujejo: - Rdeče-zelena barvna slepota (devteranopija, protanopija):moški so pogosteje prizadeti kot ženske - Hemofilija A in ...... more >>

Ali je tetralogija Fallot dedna? Da, tetralogija Fallot (TOF) ima genetsko komponento in jo je mogoče podedovati. Študije so pokazale, da ima pomemben delež posameznikov s TOF družinsko anamnezo tega stanja. Venda...... more >>

Kakšna je vloga genetskega svetovanja pri SMA? Genetsko svetovanje ima ključno vlogo pri zdravljenju spinalne mišične atrofije (SMA). SMA je genetsko stanje in posameznikom, ki jih je prizadela SMA, ali njihovim družinam lahko ...... more >>

Kaj je Capgrasov sindrom ali blodnja? Capgrasov sindrom , imenovano tudi blodnja Capgras , je redka nevropsihiatrična motnja, pri kateri oseba verjame, da je bližnjega prijatelja, družinskega člana ali drugo dobro znan...... more >>

Kaj so avtosomno recesivne bolezni? Avtosomno recesivne bolezni so genetske motnje, ki jih povzročajo mutacije v genih, ki se nahajajo na avtosomih (nespolnih kromosomih). Za te bolezni je značilen vzorec dedovanja, ...... more >>

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje motnje? Obstajajo številni testi, ki jih je mogoče uporabiti za diagnosticiranje motnje. Ti testi lahko vključujejo: * Fizični pregled: Fizični pregled lahko pomaga prepoznati morebitne t...... more >>

Ali je normalno, da ima 11-letni deček v puberteti misli istega spola? Normalno je, da otroci vseh starosti razmišljajo o osebah istega spola in to ni pokazatelj spolne usmerjenosti....... more >>

Zakaj se Angelmanov sindrom imenuje sindrom? Izraz sindrom se v medicini uporablja za skupino simptomov in znakov, ki se pojavljajo skupaj in označujejo določeno bolezen ali stanje. V primeru Angelmanovega sindroma se izraz s...... more >>

Ali ima sindrom posebne značilnosti? Sindrom iz The Incredibles je kompleksen lik z mešanico pozitivnih in negativnih lastnosti. Tukaj je nekaj posebnih značilnosti sindroma: 1. Inteligenca: Syndrome je zelo intelige...... more >>

Zakaj je populacija prizadeta zaradi albinizma? Albinizem ne vpliva neposredno na populacijsko dinamiko. To je redka prirojena motnja, ki vpliva na proizvodnjo melanina, pigmenta, ki daje barvo koži, lasem in očem. Ljudje z albi...... more >>

Zakaj morajo moški barvno slepoto ali hemofilijo podedovati po materi? Ta izjava ni točna: - Barvna slepota in hemofilija sta na X vezani recesivni genetski motnji, kar pomeni, da se mutacija, ki ju povzroča, nahaja na X-kromosomu. - Moški so hemizig...... more >>

Kaj je delecija pri mutaciji? Izbris v mutaciji se nanaša na izgubo ali odstranitev segmenta DNK iz genoma. Delecije so lahko velike od enega samega nukleotida do celih genov ali celo večjih kromosomskih regij....... more >>

Kateri so možni genotipi za pritlikavost? Pritlikavost je genetsko stanje, ki ga lahko povzročijo mutacije v več različnih genih. Najpogostejša vrsta pritlikavosti, ahondroplazija, je posledica mutacije v genu FGFR3. Druge...... more >>

Ali je cistična fibroza genetska bolezen? Da, cistična fibroza je genetska motnja. To je avtosomno recesivno stanje, kar pomeni, da je podedovano od obeh staršev, ki nosita okvarjen gen. Da bi otrok podedoval cistično fibr...... more >>

Dedne pomanjkljivosti koagulacije se imenujejo? Podedovane motnje krvavitve ali strjevanja se imenujejo tudi motnje strjevanja krvi ali motnje strjevanja krvi. Povzroča jih genetska mutacija, ki povzroči pomanjkanje ali okvarjen...... more >>

Koliko kopij kromosoma 21 ima nekdo, ki ima Downov sindrom? Nekdo, ki ima Downov sindrom, ima tri kopije kromosoma 21 namesto tipičnih dveh kopij. Ta dodatna kopija kromosoma 21 povzroča razvojne in telesne značilnosti, povezane z Downovim ...... more >>

Ali lahko ugotovite očetovstvo po krvni skupini? Sama krvna skupina ne more dokončno določiti očetovstva. Medtem ko krvna skupina lahko izključi potencialne očete, ne more pozitivno identificirati očeta. Obstaja več krvnih skupin...... more >>

Kaj je povzročilo, da je sociopat to postal? Za sociopatijo ni enega samega vzroka, temveč kombinacija genetskih, okoljskih in psiholoških dejavnikov. Genetski dejavniki: Študije so pokazale, da se sociopatija lahko pojavlj...... more >>

Koliko genetskih napak je znanih? Trenutno je znanih 7000 genetskih bolezni , v skladu z bazo podatkov GeneReviews Nacionalnega centra za biotehnološke informacije (NCBI). Ocenjuje se, da 85 % teh redkih bolezni ni...... more >>

Kaj je harlekinova iktioza pri dojenčkih? Harlekinova ihtioza je redka, huda genetska kožna bolezen, ki prizadene dojenčke od rojstva. Zanj so značilne debele luske v obliki diamanta, ki prekrivajo celotno telo in dajejo k...... more >>

Kakšne so možnosti, da oseba z adrenoleukodistrofijo prenese bolezen na svoje potomce? Oseba z adrenolevkodistrofijo (ALD) ima 50-odstotno možnost, da bolezen prenese na svoje potomce. ALD je na X vezana genetska motnja, kar pomeni, da se gen, odgovoren za bolezen,...... more >>

Znanstvenik utemeljeno ugiba, da sladkorno bolezen povzročajo genetski dejavniki. Njegov primer n? Primer hipoteze: Hipoteza: Sladkorno bolezen povzročajo genetski dejavniki. Dokazi kažejo, da so nekatere genetske razlike povezane s povečanim tveganjem za razvoj sladkorne bole...... more >>

Ali se homozigotna kri lahko poroči z žensko z AB, kakšen tip bodo imeli otroci? Možne krvne skupine otrok staršev s homozigotno krvno skupino (bodisi AA ali BB) in staršev s krvno skupino AB so naslednje: 1. Krvna skupina AB :To je najverjetnejša krvna skupin...... more >>

Je bolezen posledica dednosti? Niso vse bolezni posledica dednosti. Medtem ko imajo nekatere bolezni genetsko komponento, mnoge druge povzročajo različni dejavniki, kot so okužbe, izbira življenjskega sloga, izp...... more >>

Kaj je nededno? Nededno lastnosti ali značilnosti so tiste, ki se ne prenašajo s staršev na potomce z geni. Ne določajo jih zaporedja DNK, podedovana od bioloških staršev. Namesto tega so nededne ...... more >>

Kako je Prader-Willijev sindrom dobil ime? Sindrom sta leta 1956 prvič opisala dva švicarska zdravnika Andrea Prader in Heinrich Willi. Priimka obeh zdravnikov sta združila v novo odkrito bolezen, ki je postala znana kot ...... more >>

Ali se puberteta nikoli ne začne pri fantih? Puberteta je normalen biološki proces, skozi katerega gredo vsi fantje. Zanj so značilne fizične spremembe, kot so skokovita rast, razvoj dlak na obrazu in poglabljanje glasu. Čepr...... more >>

Skupino genetskih bolezni, pri katerih mišice postopoma slabijo, imenujemo a. cerebralna paraliza b. osteoartritis c. revmatoidni artritis d. osteoporoza e. mišična distrofija? Pravilen odgovor je e. mišična distrofija Mišična distrofija je skupina dednih genetskih motenj, ki povzročajo progresivno šibkost in degeneracijo mišic. Zanj je značilna izguba ...... more >>

Kaj je opis delovanja genske terapije? Genska terapija je eksperimentalno zdravljenje, ki vključuje spreminjanje ali vnos DNK v človekove celice za zdravljenje bolezni. V nasprotju z zdravili, ki ciljajo na določeno pot...... more >>

Je bolezen točkovna mutacija? Bolezen ni točkovna mutacija. Točkovna mutacija je vrsta genetske mutacije, pri kateri se spremeni en sam nukleotidni bazni par v zaporedju DNK. To ima lahko različne učinke na n...... more >>

Kaj pomeni izraz genska terapija? Genska terapija vključuje spreminjanje delovanja gena ali vnos tujega genskega materiala v celice za zdravljenje ali preprečevanje genetskih motenj ali drugih bolezni. Njegov cilj ...... more >>

Kaj pomeni povišana ssDNA? Povišana enoverižna DNA (ssDNA) lahko kaže na različne biološke procese ali stanja: Poškodba in popravilo DNK:povišane ravni ssDNK so lahko posledica poškodb DNK, kot so prelomi a...... more >>

Ali je lahko 7-letnik sociopat? Čeprav je antisocialno ali sociopatsko vedenje včasih mogoče prepoznati zgodaj v otrokovem razvoju, na splošno ne bi bilo primerno, da bi 7-letnika označili za sociopata. Otroci v ...... more >>

Ali gre 10-letni deček skozi puberteto? Možno je, da je 10-letni deček skozi puberteto, vendar se to šteje za zgodnjo puberteto, ki jo lahko povzroči več dejavnikov. Puberteta se pri dečkih običajno začne med 8. in 13. ...... more >>

Kakšna je povezava med Rettovim sindromom in boleznijo? Rettov sindrom velja za redko bolezen. Rettov sindrom je nevrološka in razvojna motnja, ki prizadene skoraj izključno dekleta. Zanj je značilno obdobje normalnega razvoja, ki mu ...... more >>

Kaj je vzrok Downovega sindroma med mejozo? Downov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. To se lahko zgodi med mejozo, procesom, pri katerem nastajajo spolne celice (jajčeca in se...... more >>

Sam ima hemofilijo. brat mati in oče nimata Narišite rodovnik iz katerega je razvidno kdo je prenašalec motnje? Razgled hemofilije v Samovi družini: ``` +-------------+ | Stari starši | +-------------+ | | V V +-------+ +--------+ | Oče | | Mati | +-------+ +--------+ | Sam Vzo...... more >>

Ali družba sprejema ljudi s sindromom? Družbeno sprejemanje posameznikov z Downovim sindromom se razlikuje glede na različne kulture, skupnosti in časovna obdobja. Čeprav je bil dosežen znaten napredek pri spodbujanju v...... more >>

Kako se bolezen deduje v družini? Dedovanje bolezni v družini določajo specifični genetski dejavniki, ki so vpleteni v bolezen, in vzorci dedovanja. Tu so glavni načini dedovanja bolezni: 1. Avtosomno dominantno d...... more >>

Ali otrok, rojen očetu z xxy kromosomi, podeduje tudi xxy? Otrok, rojen očetu s kromosomi XYY, ne bo podedoval kromosoma XYY. Kromosom XYY je redka genetska mutacija, ki se pojavi, ko ima moški dodaten kromosom Y. To ne vpliva na otrokov s...... more >>

Kako lahko težave, povezane s spolno prenosljivimi boleznimi, vplivajo na moški eproduktivni sistem? Težave, povezane s spolno prenosljivimi boleznimi (STD), imajo lahko več negativnih učinkov na moški reproduktivni sistem. Tukaj je nekaj možnih vplivov: 1. Uretritis in prostatit...... more >>

Ali se albinizem lahko prenese na potomce? Albinizem je avtosomno recesivno genetsko stanje, kar pomeni, da morata obe kopiji gena, ki kodira tirozinazo ali druge proteine, pomembne za proizvodnjo melanina, nositi mutacijo,...... more >>

Kaj je dominantna motnja? Prevladujoča motnja je genetsko stanje, ki ga povzroči mutacija v eni sami kopiji gena. To pomeni, da če ima posameznik eno kopijo mutiranega gena, bo razvil motnjo. Dominantne mot...... more >>

Kaj so vzroki za sindrom? Obstaja veliko različnih vzrokov za sindrome, odvisno od določenega sindroma. Nekateri pogosti vzroki vključujejo: * Genetski dejavniki: Nekatere sindrome povzročajo mutacije v do...... more >>

Kaj je vzrok klinefelterjevega sindroma? Klinefelterjev sindrom je genetska motnja, ki jo povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma X pri moških. Posledica tega je kromosomska sestava XXY namesto običajne XY. Natančen ...... more >>

Katera trditev drži glede recesivnih lastnosti, povezanih s spolom, kot je barvna slepota? Recesivne lastnosti, vezane na spol, so pogostejše pri moških kot pri ženskah. Pojasnilo: Ker imajo moški samo en kromosom X, bodo barvno slepi, če podedujejo recesivni na spol v...... more >>

Ali moški nosijo gen za spino bifido? Spina bifida je okvara nevralne cevi, ki se pojavi, ko se hrbtenica in hrbtenjača ne razvijeta pravilno. To je genetsko stanje, ki ga povzroča kombinacija genetskih in okoljskih de...... more >>

Kaj povzroča nenormalen razvoj ploda in prirojene napake? Obstajajo številni dejavniki, ki lahko povzročijo nenormalen razvoj ploda in prirojene napake. Nekateri najpogostejši vzroki vključujejo: Genetski dejavniki: Nekatere prirojene na...... more >>