Katere krvne skupine staršev imajo lahko otroka s pozitivno skupino A? Da ima otrok pozitivno krvno skupino A, mora podedovati alel A od enega starša in pozitivni (RhD) alel od drugega starša ali istega A-pozitivnega starša. Zato so možne krvne skupin...... more >>

Ali sta bolezen in spina bifida povezani? Spina bifida je prirojena napaka, ki se pojavi, ko se hrbtenica in hrbtenjača ne razvijeta pravilno. Lahko povzroči različne telesne in nevrološke težave, vključno s paralizo, inko...... more >>

Kaj so genetske kromosomske mutacije barvne slepote? Bartna slepota Barvna slepota, znana tudi kot pomanjkanje barvnega vida, je pogosta genetska bolezen, ki vpliva na to, kako oseba zaznava barve. Ljudje z barvno slepoto težko raz...... more >>

Starš s krvno skupino O se poroči z AB, kakšni bi bili njuni fenotipi? Možni fenotipi potomcev: Glede na dane informacije, da ima eden od staršev krvno skupino O (genotip OO) in drugi starš krvno skupino AB (genotip AB), imajo lahko njihovi potomci ...... more >>

Kako dolgo ljudje živijo z nf1? Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) je genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem. Običajno se podeduje od staršev, lahko pa se pojavi tudi pri ljudeh brez družinske anamneze bolezni. ...... more >>

Ali lahko pri 60 letih razvijete bipolarno motnjo? Medtem ko se bipolarna motnja običajno pojavi v mladosti, v starosti okoli 15-25 let, je možno, da se stanje razvije pozneje v življenju, tudi pri posameznikih, starejših od 60 let...... more >>

Ali je downov sindrom pogostejši pri določenih populacijah? Downov sindrom se pojavlja pri vseh populacijah, vendar je v nekaterih populacijah pogostejši. Študije so pokazale, da se tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom povečuje s...... more >>

Kaj je malokluzija razreda 2? Malokluzija razreda 2, znana tudi kot retrognatija, je zobna bolezen, za katero je značilno nenormalno razmerje med zgornjo in spodnjo čeljustjo, kjer zgornja čeljust (maksila) štr...... more >>

Ali lahko oseba z diagnozo bolezni vloži tožbo in se loči? V večini jurisdikcij lahko oseba, ki ima diagnozo bolezni, še vedno vloži zahtevo za ločitev in jo doseže. Vendar pa lahko obstajajo posebne okoliščine ali pravni razlogi, ki vpli...... more >>

Ali lahko 10-letni fant začne puberteto? Da, možno je, da 10-letni deček začne puberteto. Čeprav je povprečna starost dečkov za začetek pubertete 11-14 let, lahko nekateri dečki začnejo že pri 9 ali 10 letih. To je znano ...... more >>

Kaj je generativna bolezen? Generativne bolezni so zdravstvena stanja, za katera je značilna nenadzorovana rast ali razmnoževanje celic in tkiv, kar povzroči nastanek nenormalnih izrastkov. Ta stanja so v nas...... more >>

Zakaj se Downov sindrom pojavlja pri fantih in deklicah? Downov sindrom, ki ga povzroča prisotnost dodatnih kopij kromosoma 21, se pojavi pri dečkih in deklicah zaradi naključne narave kromosomskih nepravilnosti. Ni povezano s spolom. ...... more >>

Znaki in simptomi h1 n1? Znaki in simptomi gripe H1N1 (prašičja gripa) so podobni tistim pri sezonski gripi in lahko vključujejo: Pogosto: - Vročina - Kašelj - Vneto grlo - Izcedek ali zamašen nos -...... more >>

Kaj je otroška degenerativna bolezen? Degenerativne bolezni v otroštvu (CDD) se nanašajo na skupino redkih genetskih bolezni, ki prizadenejo predvsem otroke in so značilne progresivna degeneracija in disfunkcija določe...... more >>

Kakšna je prognoza za bolnika z družinsko polipozo? Napoved za bolnika z družinsko polipozo je odvisna od več dejavnikov, vključno z vrsto polipoze, starostjo, pri kateri je bila diagnosticirana, in prejetim zdravljenjem. Brez zdr...... more >>

Kako pomagate mojemu sinu, ki se boji mikrobov? 1. Priznajte njegov strah . Povejte sinu, da razumete, da se boji mikrobov in da je to v redu. Ne zavrzite in ne zmanjšujte njegovih občutkov. 2. Pogovorite se z njim o klicah . P...... more >>

Kdo nosi gen za hipertrofično kardiomiopatijo:mati ali oče oba? V večini primerov je hipertrofična kardiomiopatija (HCM) podedovana po avtosomno prevladujočem vzorcu, kar pomeni, da je za povzročitev stanja potrebna samo ena kopija prizadetega ...... more >>

Kaj povzroča transseksualizem? Transseksualizem ni duševna bolezen. Trenutno razumevanje je, da se spolna identiteta oblikuje s kompleksno interakcijo genetskih, hormonskih in okoljskih dejavnikov. Raziskave kaž...... more >>

Kako lahko dednost vpliva na rast in razvoj? Dednost, znana tudi kot genetska dednost, igra pomembno vlogo pri oblikovanju rasti in razvoja posameznika. Nanaša se na prenos lastnosti in lastnosti s staršev na potomce prek gen...... more >>

Kateri znani ljudje imajo tourettov sindrom? Več znanih ljudi je bilo odprto o svojih izkušnjah s Tourettovim sindromom, vključno z: - Dan Aykroyd , komik in igralec - Tim Howard , nekdanji profesionalni nogometaš - David ...... more >>

Ali genetski dejavniki vplivajo na učne težave? Da, genetski dejavniki lahko vplivajo na učne težave. Več študij je odkrilo genetske razlike, povezane s povečanim tveganjem za razvoj učnih težav. Ti vključujejo: 1. Disleksija:D...... more >>

Kaj opazimo v kariotipu? Kariotip je vizualni prikaz posameznikovih kromosomov, urejenih v standardni obliki. Zagotavlja informacije o številu, velikosti, obliki in trakovih kromosomov. Opazovanja kariotip...... more >>

Kaj bi bilo za človeka nenormalno? Nekatere stvari, ki bi bile za človeka neobičajne, vključujejo: - Imeti tri oči. Večina ljudi ima samo dve očesi. - Zmožnost dihanja pod vodo. Ljudje naravno ne moremo dihati po...... more >>

Kako postaneš celiakija? Celiakija je avtoimunska bolezen, ki jo sproži uživanje glutena. Gluten je beljakovina, ki jo najdemo v pšenici, ječmenu, rži in ovsu. Ko ljudje s celiakijo uživajo gluten, njihov ...... more >>

Kaj povzroča kortikalno displazijo? Kortikalna displazija (CD) je nevrološko stanje, za katero je značilen nenormalen razvoj možganske skorje, ki je zunanja plast možganov, odgovorna za funkcije višjega reda, kot so ...... more >>

Ali so grebeni na nohtih znak bolezni? Grebeni na nohtih, znani kot Beaujeve črte, lahko kažejo na začasno motnjo rasti nohtov. Čeprav jih lahko povzročijo različni dejavniki, kot so bolezen, poškodba ali prehranske pom...... more >>

Koliko kromosomov je v človeškem kariotipu? V človeškem kariotipu je običajno 23 parov kromosomov. Ti so sestavljeni iz 22 parov avtosomov in 1 para spolnih kromosomov. Spolni kromosomi so sestavljeni iz dveh kromosomov X pr...... more >>

Ali lahko moški s klinefelterjevim sindromom rodi otroka brez sindroma? Moški s Klinefelterjevim sindromom ima dodatno kopijo kromosoma X, kar ima za posledico kariotip 47,XXY. Ta kromosomska nepravilnost lahko vpliva na različne vidike fizičnega razvo...... more >>

Katera rasa ima največ možnosti za otroka z downovim sindromom? Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere. Vendar pa ni posebne rase, pri kateri obstaja večje tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom....... more >>

Kakšna je razlika med prirojeno motnjo in prirojeno napako? Prirojena motnja in prirojena napaka se pogosto uporabljata izmenično, vendar obstaja nekaj subtilnih razlik med obema izrazoma. Prirojena motnja se nanaša na katero koli stanje,...... more >>

Kaj so proliferativne retinopatije? Proliferativne retinopatije se nanašajo na skupino očesnih bolezni, za katero je značilna nenormalna rast novih krvnih žil v mrežnici, na svetlobo občutljivem tkivu na zadnji stran...... more >>

Kakšna je mutacija DNK za barvno slepoto? Najpogostejša vrsta barvne slepote, rdeče-zelena barvna slepota, je posledica mutacij v genih, ki kodirajo rdeče in zelene stožčaste pigmente. Ti geni se nahajajo na kromosomu X, z...... more >>

Katere vrste zunanjih dražljajev povzročajo mutacije? Mutacije lahko povzročijo različni zunanji dražljaji, vključno z: 1. Sevanje :Ionizirajoče sevanje, kot so rentgenski žarki in žarki gama, lahko poškodujejo DNK, tako da prekinejo...... more >>

Kaj je dedna ataksija? Dedna ataksija je skupina genetskih motenj, ki prizadenejo živčni sistem, zlasti male možgane, predel možganov, ki nadzoruje koordinacijo, ravnotežje in govor. Za te motnje je znač...... more >>

Ali lahko razvijete narkolepsijo ali se z njo rodite? Oba. Možno je, da oseba razvije narkolepsijo kot odrasla oseba ali pa je to stanje prisotno od rojstva. V večini primerov je narkolepsija posledica kombinacije genetskih in okoljsk...... more >>

Kako je srčna napaka povezana z genetiko? Prirojene srčne napake (CHD) so najpogostejše prirojene napake, ki prizadenejo skoraj 1 % novorojenčkov. Večino CHD povzroča kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov. Geneti...... more >>

Kakšni so simptomi celiakije? Simptomi celiakije se lahko zelo razlikujejo in lahko na različne načine prizadenejo različne ljudi. Nekateri najpogostejši simptomi vključujejo: Prebavni simptomi: * Kronična d...... more >>

Ali marfanov sindrom vpliva na življenjsko dobo? Da, Marfanov sindrom lahko vpliva na življenjsko dobo. Medtem ko sta napredek v medicini in ustrezno zdravljenje bistveno izboljšala pričakovano življenjsko dobo posameznikov z Mar...... more >>

Kdaj krhka predmutacija X postane polna mutacija? Fragile X sindrom (FXS) je posledica mutacije v genu FMR1. Premutacija je vmesno alelno stanje med normalnim alelom in popolno mutacijo. Nosilci premutacije imajo povečano tveganje...... more >>

Kakšna tveganja so povezana s premutacijo krhkega X? Posamezniki s krhko X premutacijo (55-200 ponovitev CGG) so v nevarnosti za številne zdravstvene težave, vključno z: Sindrom tremorja/ataksije, povezanega z krhkim X (FXTAS) :To j...... more >>

Zakaj je pri moških bolj verjetno, da bodo imeli sindrom krhkega X? Moški imajo večjo verjetnost, da bodo imeli sindrom krhkega X, ker se gen, ki povzroča to stanje, nahaja na kromosomu X. Moški imajo samo en kromosom X, ženske pa dva. To pomeni, d...... more >>

Kdo je bil začetnik sindroma krhkega x? Ni določene osebe, ki bi bila priznana kot ustanovitelj sindroma Fragile X. Vendar se odkritje in razumevanje sindroma krhkega X pripisuje številnim znanstvenikom in raziskovalcem....... more >>

Kako se odkrije sindrom krhkega X? Sindrom krhkega X se običajno odkrije z genetskim testiranjem. Najpogostejši genetski test za sindrom krhkega X je krvni test, ki išče specifično mutacijo v genu FMR1. Ta mutacija ...... more >>

Ali obstajajo znane osebnosti s sindromom krhkega x? Sindrom krhkega X je genetsko stanje, ki povzroča motnje v duševnem razvoju, socialne in vedenjske izzive ter telesne značilnosti, kot so podolgovat obraz in velika ušesa. Ocenjuje...... more >>

Katere organske sisteme prizadene sindrom krhkega x? Sindrom krhkega X (FXS) je genetska motnja, ki jo povzroči mutacija v genu FMR1. Je najpogostejši znani vzrok za dedno motnjo v duševnem razvoju in je povezan z vrsto fizičnih in v...... more >>

Koliko ljudi ima sindrom krhkega x? Ocenjena razširjenost sindroma krhkega X je 1 od 4000 moških in 1 od 8000 žensk po vsem svetu. To pomeni, da je na svetu približno 1.250.000 ljudi s sindromom krhkega X, od tega je...... more >>

Ali je sindrom krhkega x mogoče odkriti pred rojstvom? Da, sindrom krhke X je mogoče odkriti pred rojstvom s prenatalnim testiranjem. Za prenatalno testiranje sindroma krhke X se uporabljata dve glavni metodi: 1. Vzorčenje horionskih ...... more >>

Kakšna je prihodnost ljudi s sindromom? Izboljšana zgodnja diagnoza in posredovanje: Napredek pri genetskem testiranju in presejanju bo omogočil zgodnejšo diagnozo Downovega sindroma, kar bo omogočilo takojšnjo intervenc...... more >>

Kakšno stanje se prenaša na kromosomu razen spolnih kromosomov? Avtosomno stanje je genetsko stanje, ki se prenaša na kromosomu, ki ni spolna kromosoma (X in Y). Moške in samice enako prizadenejo avtosomne ​​bolezni, saj vsak podeduje eno kopij...... more >>

Kaj je sindrom praznega gnezda? Sindrom praznega gnezda se nanaša na čustveno stanje, ki ga doživljajo starši, ko njihovi otroci zapustijo dom ali bistveno zmanjšajo svojo prisotnost v gospodinjstvu. To se lahko ...... more >>